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BLACKFAN-DIAMOND氏貧血

【中文】Blackfan-Diamond氏貧血

【英文】Blackfan-Diamond Anemia

【解釋】是一種以選擇性紅繫再生障礙和先天畸形為特徵的遺傳性疾病,易並發惡性腫瘤。在大約25%的患者中發現有RPS19基因突變,該基因定位於染色體19q13。


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